BioNexus • Chuyên sâu Bài tập Phả hệ

Phương pháp giải – Cơ bản

🔷 Bước 1: Xác định tính trạng trội/lặn dựa vào cặp bố mẹ có kiểu hình giống nhau sinh con khác (bố mẹ bình thường → con bệnh: gen lặn).

🔷 Bước 2: Xác định gen trên NST thường hay giới tính X (không có alen trên Y): Nếu bệnh xuất hiện chủ yếu ở nam, bố bệnh sinh con gái bệnh tất cả → X trội; bố lành mang gen lặn truyền cho con gái mang → X lặn.

             Mẹo nhận biết nhanh: 
            Gen trên Y: chỉ nam bị, cha truyền trực tiếp cho con trai.
Gen trên X lặn: bố bị bệnh → con gái luôn nhận X bệnh nhưng có thể không biểu hiện nếu mẹ bình thường (dị hợp).
Gen trên X trội: bố bệnh → 100% con gái bệnh; mẹ bệnh → 50% con trai bệnh.

          

Bài tập 1 – Bệnh bạch tạng (gen lặn trên NST thường)

📖 Sơ đồ phả hệ:

⬤ (Nam bệnh) ◯ (Nữ bình thường)
Cặp vợ chồng I: ◯ bình thường × ⬤ bệnh → sinh ra 2 con gái bình thường (II.1, II.2) và 1 con trai bình thường (II.3).
Người con gái II.2 lấy chồng bình thường (không liên quan) sinh ra một con trai bị bệnh (III.1). Hỏi kiểu gen của các thành viên, xác suất sinh con bị bệnh của cặp II.2?

✅ Phân tích: Bệnh do gen lặn (a), bình thường (A).
- I.1 (◯ bình thường) × I.2 (⬤ aa) → con bình thường → I.1 có kiểu gen Aa (vì con nhận a từ bố).
- II.2 là con gái bình thường ⇒ KG Aa (nhận a từ bố).
- Chồng II.2 bình thường, không mang gen bệnh (AA) vì sinh con trai III.1 bị bệnh aa → chồng bắt buộc phải có kiểu gen Aa mới tạo ra con aa (người chồng bình thường nhưng mang gen). Vậy xác suất vợ chồng II.2 sinh con bệnh: Aa × Aa → 1/4 aa.
Đáp số: 25% (nếu chồng dị hợp). Trong bài này vì sinh con bệnh thực tế, chứng tỏ chồng Aa.

Bài tập 2 – Máu khó đông (X^h lặn)

🩸 Phả hệ: Bố bình thường (X^HY) và mẹ bình thường sinh con trai bị máu khó đông (X^hY). Hãy xác định kiểu gen của mẹ, xác suất sinh con gái bị bệnh.

🧬 Giải: Mẹ bình thường nhưng sinh con trai bệnh (X^hY) ⇒ mẹ truyền X^h cho con → mẹ có kiểu gen X^HX^h (dị hợp).
- Bố: X^HY → con gái nhận X^H từ bố chắc chắn không bị bệnh (vì chỉ cần X^H đã bình thường). Xác suất sinh con gái bị bệnh = 0% (vì con gái luôn nhận X^H từ bố).
- Tỉ lệ con trai bệnh từ cặp bố mẹ này: 1/4 (X^hY).

Tính xác suất trong phả hệ – công cụ nâng cao

Nguyên lý cơ bản: Khi kiểu gen của một cá thể chưa chắc chắn, cần tính xác suất người đó có kiểu gen dị hợp dựa trên sự kiện đã biết (gia đình, con cái). Sử dụng định lý Bayes hoặc các tổ hợp xác suất.

             Công thức thường dùng: P(con bệnh) = P(bố mang alen) × P(mẹ mang alen) × 1/4 (nếu lặn thường).

            Lưu ý: Xác suất một người bình thường có kiểu gen dị hợp có thể là 2/3 khi bố mẹ đều dị hợp và không có biểu hiện bệnh.

Bài tập 3 – Tính xác suất sinh con bệnh phức hợp

📊 Một bệnh do gen lặn trên NST thường. Trong phả hệ, cặp vợ chồng đều bình thường, nhưng mỗi người đều có anh/chị em ruột bị bệnh (bố mẹ họ bình thường). Hãy tính xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh của cặp vợ chồng này.

📐 Phân tích: Bệnh lặn (aa). Bố mẹ của người vợ BT có con bệnh → KG bố mẹ đều Aa. Người vợ bình thường xác suất mang alen a là 2/3 (AA:1/3, Aa:2/3). Tương tự người chồng cũng có xác suất mang gen a = 2/3.
→ Xác suất sinh con bệnh = P(vợ Aa) × P(chồng Aa) × 1/4 = (2/3)*(2/3)*(1/4) = 4/36 = 1/9 ≈ 11.11%.
Mở rộng: Nếu bệnh liên kết X lặn thì cách tính sẽ phụ thuộc giới tính con.

Bài tập 4 – Sinh đôi và xác suất di truyền

👶🏻 Cặp song sinh cùng trứng (đồng hợp tử) có người anh bị bệnh (lặn thường). Xác suất người em còn lại có kiểu gen giống anh? Nếu là song sinh khác trứng thì sao?

- Song sinh cùng trứng: có cùng kiểu gen, nếu anh bị bệnh (aa) ⇒ em chắc chắn cũng bị bệnh (100%).
- Song sinh khác trứng: có thể giống như anh chị em ruột, xác suất em bị bệnh bằng 1/4 nếu bố mẹ đều dị hợp. Thực tế phải dựa vào KG bố mẹ.
Hướng dẫn: Khi gặp phả hệ có sinh đôi, phân biệt dựa vào dữ kiện đề bài (cùng trứng hay khác trứng) để suy luận kiểu gen.

Đột biến gen gây chết & tương tác gen

🧬 Gen gây chết: Khi alen trội hoặc lặn làm chết phôi hoặc trước sinh sản, làm biến đổi tỉ lệ kiểu hình trong phả hệ. Ví dụ: alen trội gây chết → không xuất hiện thể đồng hợp trội.

🔄 Tương tác gen không alen: Hai cặp gen cùng quy định 1 tính trạng. Trong phả hệ, nhận biết qua tỉ lệ bất thường (9:7, 9:3:4, 12:3:1).

             Chiến lược: Xác định quy luật di truyền bất thường → xét sự kết hợp các kiểu hình bố mẹ và con → giả thuyết về kiểu gen tương tác.
          

Bài tập nâng cao 1 – Gen gây chết trội trên NST thường

⚡ Phả hệ: Một bệnh do gen trội (A) nhưng thể đồng hợp AA gây chết trước khi sinh. Người bệnh đều có kiểu gen Aa. Cặp bố mẹ (Aa × Aa) bình thường sẽ có tỉ lệ con như thế nào? Áp dụng vào phả hệ khi thấy tỉ lệ người bệnh:người lành xấp xỉ 2:1.

⏳ Giải: Aa × Aa → 1AA (chết) : 2Aa (bệnh) : 1aa (bình thường). Vậy sống sót: 2 bệnh : 1 lành. Trong phả hệ, nếu xuất hiện tỉ lệ đó thì chứng tỏ gen gây chết trội.
➤ Khi phân tích cần nhớ: người bệnh luôn dị hợp Aa, bố mẹ bệnh có thể sinh con bình thường (aa) vì họ dị hợp.

Bài tập 6 – Tương tác bổ trợ giả định trong phả hệ

🧫 Một dạng bệnh hiếm ở người do 2 gen không alen tương tác, chỉ khi có ít nhất 1 alen trội ở cả 2 locus (A_B_) thì kiểu hình bình thường; các kiểu gen còn lại biểu hiện bệnh. Xác suất sinh con bệnh của cặp vợ chồng đều có kiểu gen AaBb × AaBb là bao nhiêu?

📊 Tỉ lệ bình thường A_B_ = 9/16 → tỉ lệ bệnh = 7/16. Nếu trong phả hệ, cặp đôi bình thường nhưng cùng có kiểu gen AaBb, tỉ lệ sinh con bệnh = 7/16.
Phương pháp phân tích: Xét phả hệ xuất hiện cặp bố mẹ bình thường sinh con bệnh với tần suất cao hoặc có nhiều hơn 1 locus ảnh hưởng. Đây là dạng phân tích nâng cao.

Phả hệ chuyên sâu